Кожная порфирия: описание заболевания, проявления и лечебное воздействие

Представляя собой достаточно редко встречающееся кожное поражение, порфирия является ауто-сомным заболеванием, которое проявляется в нарушениях обмена и процесса образования красного пигмента крови. Мутация гена, ответственного за синтез и усвоение организмом красного составляющего гемоглобина – гема, ведет к чрезмерному его выделению организмом через кал и мочу, что придает им выраженный красноватый оттенок. Микрочастицы гема красного цвета, выделяясь организмом выделительными системами, также придают некоторый оттенок белкам глаз, зубам и деснам. Возникновение заболевания может быть спровоцировано такими факторами, как желудочно-кишечные расстройства, психические болезни, гемолитические процессы в организме, а также фотодерматозом.

Воздействие этого заболевания отмечается не только на внутренние органы, но и на внешний вид больного: происходит существенное истончение кожи, она приобретает ярко-коричневый цвет, и при попадании на солнце на ней образуются шрамы и волдыри, которые оставляют после себя заметные рубцы. Также отмечается частое негативное воздействие на состояние хрящей, находящихся в носу и ушах, что уродует внешность больного. Определенные черты данного заболевания делают его схожим в классическим описанием вампиров, которые боятся солнечного света, имеют красную окраску белков глаз и питаются кровью.

Особенности патологии

Такое поражение кожных покровов, как порфирия, встречается примерно одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Существует также врожденная форма данного заболевания, когда у новорожденного выделяется ярко-красная моча, со временем появляются зубы с красноватым свечением, а затем отмечается значительное увеличение селезенки.

На коже под воздействием солнечных лучей образуются существенные по размерам язвы и волдыри, которые по мере созревания лопаются, на коже остаются рубцы, не проходящие на протяжении жизни. Язвы и кожные повреждения у младенцев быстро осеменяются бактериями, что ведет к проявлению вторичной инфекции и общему ухудшению состояния. Однако врожденная форма болезни встречается не очень часто. Наиболее подвержены кожной порфирии взрослые люди.

С возрастом данное поражение проявляется реже, однако отмечаются случаи диагностирования кожной порфирии и в пожилом возрасте, когда кожа приобретает повышенную чувствительность к солнечным лучам, на ней возникают изъявления и волдыри. Зубы также приобретают красноватый цвет. Изменения в функционировании внутренних органов проявляются в виде сбоев в их работе и ухудшением общего состояния больного.

Мнение врачей:

Кожная порфирия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гема, что приводит к накоплению порфиринов в организме. Пациенты с кожной порфирией часто сталкиваются с фоточувствительностью, образованием пузырей на коже, а также болями и онемениями в ногах. Диагностика заболевания основывается на анализе уровня порфиринов в крови и калах.
Лечение кожной порфирии направлено на снижение симптомов и предотвращение обострений. Врачи обычно рекомендуют избегать прямого солнечного света, использовать защитную одежду и кремы с SPF. В некоторых случаях могут применяться лекарства, способствующие уменьшению накопления порфиринов. Важно также следить за питанием, исключая избыток алкоголя и определенных лекарственных препаратов, способствующих обострению порфирии. В целом, раннее обращение к врачу и соблюдение рекомендаций специалистов помогают пациентам с кожной порфирией управлять заболеванием и повышают качество их жизни.

https://www.youtube.com/embed/vFkWl_zzafQ

Классификация

Сегодня существует своя классификация, которая применяется для разделения подвидов рассматриваемого заболевания. Выделяется два вида данной болезни, которые имеют ряд различий во внешних проявлениях и требуют несколько иного лечебного воздействия. К этим разновидностям болезни принято относить:

• печеночные;
• эритропоэтические.

В зависимости от степени проявлений порфирия также может классифицироваться, имеется разделение ее на следующие виды:

• порфирия с острым течением, при котором имеются четкие проявления момента кризов и периодов ремиссии, когда характерная симптоматика существенно уменьшается, болевые ощущения снижаются;
• заболевание с хроническим течением, которое характеризуется исключительно кожными проявлениями. При этом органические негативные изменения выражены не слишком явно.

В свою очередь острая разновидность порфирии имеет свою градацию:

• острая перемежающаяся порфирия;
• порфирия, характеризующаяся острой нехваткой в организме дигадратазы аминолевулиновой кислоты;
• вариегатная разновидность;
• наследственная форма, которая переходит от матери ребенку.

Заболевание, имеющее хроническое течение и характеризующееся только кожными поражениями, имеют следующее разделение на виды:

• врожденная эритропоэтическая порфирия;
• поздняя кожная порфирия;
• эритропоэтическая протопорфирия.

Такое значительное количество различных классификаций позволяет отнести выявленное кожное поражение к определенному виду, которое требует специфического лечебного воздействия, что позволит скорее как снять характерную симптоматику, так и устранить причину, вызвавшую данное поражение.

Острая и перемежающаяся порфирии – тема следующего видео:

Причины возникновения

К наиболее частым причинам появления признаков любого вида порфирии можно отнести генные мутации генов, которые провоцируют изменения в процессе биосинтеза гемоглобина и его компонентов. Это может быть наследственный фактор, который передается от родителей к детям. Потому при наличии порфирии у одного из родителей следует проводить диагностику перед тем, как принять решение завести ребенка, а также дальнейшее контролирование лечащим врачом процесса вынашивания беременности.

Также к вероятным причинам, вызывающим порфирию любого вида, следует отнести:

1. длительное пребывание на солнце (излишняя инсоляция);
2. голодание с пониженным количеством углеводов в поступающей пище;
3. частое перенесение инфекций с их тяжелым течением;
4. подростковый возраст, когда отмечается гормональная перестройка.

Также спровоцировать проявление характерных признаков порфирии модет длительный и бесконтрольный прием определенных лекарственных препаратов с агрессивным действием. К ним относятся антидепрессанты, транквилизаторы, мочегонные средства, половые женские гормоны.

https://www.youtube.com/embed/ISgCXRVaHsQ

Опыт других людей

Кожная порфирия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гема, что приводит к накоплению порфиринов в организме. Пациенты с этим заболеванием часто сталкиваются с фоточувствительностью, образованием пузырей на коже, а также болями и онемениями в ногах. Лечение кожной порфирии направлено на снижение симптомов и предотвращение обострений. Врачи рекомендуют избегать солнечного излучения, применять защитные кремы, а в некоторых случаях назначаются лекарства для улучшения синтеза гема. Важно своевременно обращаться к специалистам и следовать их рекомендациям для управления состоянием заболевания.

Симптомы кожной порфирии

Внешние проявления любого вида порфирии достаточно характерны, что дает возможность провести обследование кожных покровов на ранних стадиях. К наиболее явным проявлениям данного заболевания следует отнести такую симптоматику:

• изменение оттенка кожи – она становится ярко-коричневой с красноватым оттенком;
• зубы также приобретают красный оттенок;
• на коже при воздействии на нее появляются многочисленные язвы, волдыри, которые затем лопаются, оставляя на коже длительно не заживающие рубцы;
• белки глаз приобретают розовый цвет;
• заметные изменения в состоянии хрящей носа и ушей, что оказывает резко отрицательное действие на внешний вид больного;
• моча имеет буро-красный цвет.

Однако при данном заболевании улучшается внешний вид ресниц, бровей – они становятся более пушистыми, густыми, приобретают более темный и красивый цвет.

При проявлении порфирии отмечаются также изменения в психике и поведении больного: он становится менее психологически и эмоционально устойчивым, у него случаются частые нервные срывы, настроение подвергается частым сменам.

Поздняя кожная порфирия (фото)

https://www.youtube.com/embed/XhcDJmfoh0c

Диагностика

• Методика диагностики основывается на внешнем осмотре больного, после чего берутся для проведения лабораторных анализов кровь, моча.
• Также могут браться для проведения биопсии частички кожи с видоизмененных участков.

Лечение

При выявлении первых проявлений кожной патологии следует как можно скорее обратиться в медицинское учреждение для проведения полного обследования, что позволит своевременно начать необходимое лечение. Для устранения наиболее характерных проявлений, которые в значительной степени негативно воздействуют на состояние здоровья и самоощущение больного следует использовать следующие методы воздействия:

• терапевтическое, которое показывает положительные результаты при ранних стадиях болезни;
• медикаментозное, что наиболее действенно при данном серьезном кожном поражении.

При постановке такого диагноза, как порфирия, больному обычно требуется госпитализация, что предотвращает риск развития осложнений.

Порфирия, ее лечение и особенности рассмотрены в этом видеоролике:

Терапевтическим способом

Для устранения начальных проявлений данного состояния обычно применяется полный отказ от пребывания на солнце, максимальная защите кожных покровов от солнечных лучей. Также для усиления процесса иммунной защиты могут назначаться мультивитаминные препараты, которые обеспечивают лучшее функционирование иммунитета.

Однако наиболее действенным следует считать медикаментозный метод лечебного воздействия, что позволяет как снять характерные проявления болезни, так и воздействовать на его причины.

Медикаментозным методом

Для стабилизации состояния больного могут использоваться в комплексной терапии следующие лекарственные препараты:

• опиаты, обеспечивающие быстрое снятие болевого синдрома. Обычные болеутолящие средства в основном провоцируют усиление имеющейся симптоматики;
• курс плазмофереза, которые проводятся только в условиях госпитализации больного;
• Гем Аргинат – препарат, результативно борющийся с проявлениями порфирии и снимающий основные ее проявления.

Для уменьшения проявления тахикардии и аритмии назначаются адреноблокаторы. Весь курс лечения должен проводиться только по назначению лечащего врача и его контролем, что позволяет избежать вероятных побочных проявлений и ухудшения состояния больного.

Операция

Хирургическое лечение при кожной порфирии обычно не применяется.

Профилактика заболевания

• В качестве профилактического средства рекомендуется отказ от частых инсоляций, применение солнцезащитных средств для кожи.
• Также следует избегать чрезмерных ограничений в питании, не злоупотреблять лекарственными средствами и алкоголем.

Осложнения

К осложнениям после перенесенного заболевания следует отнести вероятность значительного ухудшения общего состояния иммунной системы, появление на коже рубцов после волдырей и язв, а также обострения в работе внутренних органов: почек, печени, мочевыводящих путей. Видоизменения хрящей при запущенных стадиях порфирии также обычно остаются.

Прогноз

При наступлении криза, когда отмечается значительное проявление имеющейся симптоматики, вероятность наступления смерти при наиболее выраженных симптомах данного поражения при отсутствии либо недостаточности необходимого лечения составляет 80-92%. Однако при применении современных лекарственных средств, проведении сеансов психотерапии, устранении дисфункций внутренних органов вероятность летального исхода значительно снижается и может составлять 12-17% случае диагностирования порфирии.

В этом видео вы найдете еще больше полезной информации о порфирии кожи:

Частые вопросы

Как проявляется болезнь Порфирия?

Специфический признак эритропоэтической порфирии – утолщение, огрубение и уплотнение кожи периоральной и периорбитальной зон, крыльев и спинки носа, тыльной поверхности кистей.

Что такое кожная порфирия?

Поздняя кожная порфирия (ПКП) – сравнительно частая печеночная порфирия, при которой поражается преимущественно кожа. Также нередко имеют место заболевания печени. ПКП связана с приобретенной или наследственной недостаточностью активности печеночной уропорфириноген декарбоксилазы, фермента биосинтеза гема (см.

Как выглядят больные порфирией?

Высыпания землистого или бронзового цвета возникают на лице, шее, ушных раковинах и кистях рук. При осложненном течении патологии пациент сталкивается с гипертрихозом: избыточный рост волос локализуется на лобно-височной области лица. На коже появляются пузыри-пустулы с жидким содержимым.

Сколько живут люди с порфирией?

При приступе порфирии человек без лечения погибает за три недели. Получается, что, действуя в рамках закона, мы гарантированно обрекаем человека на смерть. Для сравнения, только в маленькой Финляндии живут 3000 пациентов с острой порфирией, а в России выжило 150.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрение на кожную порфирию, обязательно обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения лечения. Не пытайтесь самостоятельно устанавливать диагноз по интернету.

СОВЕТ №2

При наличии кожных проявлений заболевания, избегайте длительного воздействия ультрафиолетовых лучей, так как они могут усилить симптомы порфирии. Используйте солнцезащитные средства и носите защитную одежду.