Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – наследственное заболевание, принадлежащие в аутосомно-доминантной группе. При нем происходит мутация гена, которая часто провоцирует формирование опухолей.
Болезнь характеризуется появлением необратимых изменений в нервной системе и на коже. Часто сопровождается аномалиями в других органах.
Разделяют шесть типов заболевания, но в современном мире в основном встречается нейрофиброматоз 1 типа. Впервые заболевание было описано в 19 веке. Устаревшим признано название периферического нейрофиброматоза.
Встречается недуг с одинаковой частой у мужчин и женщин, у одного из 3500 новорождённых. Незлокачественная болезнь по МКБ 10 имеет код Q85.0.
Причины возникновения
В половине случаев нейрофиброматоз носит наследственный характер, который влияет на шванновские клетки, меланоциты, фибробласты.
Болезнь приводит к нарушению выработки меланоцитов, что и формирует нарушение пигментации.
Если была унаследована всего одна копия дефектного ДНК, то заболевание будет развиваться. Тяжесть течения зависит от уровня экспрессии гена.
Если же проблема обнаружена только у одного из родителей, то вероятность наследования равно 50%.
Во второй половине случаев нейрофиброматоз – результат спонтанной мутации. Предположительно, ген НФ1 входит в группу, отвечающую за подавления роста опухолей. При минимальном количестве белка нейрофибромина или при его снижении происходит перерождение клеток.
Мнение врачей:
Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое может возникнуть внезапно у пациентов в любом возрасте. Врачи отмечают, что данное состояние характеризуется образованием опухолей на нервах, коже и других тканях. Эти опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными, что создает серьезные проблемы для здоровья пациента. Важно отметить, что нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, и риск его передачи потомству существует. Поэтому важно обращаться к специалистам для своевременного выявления и лечения данного заболевания, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить наилучшее качество жизни пациенту.
https://www.youtube.com/embed/ZGAVjwxCcY4
Клинические проявления у взрослых и детей
Сам недуг не имеет четких симптомов, поэтому ее проявление может быть разным. Иногда появляются оптические глиомы, невромы слухового нерва. Первая проблема представлена образованием, которое давит на зрительный нерв и близлежащие структуры.
Симптомы при нейрофиброматозе включают:
- непроизвольные движения глазного яблока,
- потерю зрения,
- косоглазие.
Невринома слухового нерва развивается из клеток вестибулярной порции слухового нерва. Отмечается поражение слуха и нарушение вестибулярного аппарата. Если опухоль большая, то пострадать может и умственная деятельность, но серьезных психических отклонений не возникает.
У детей нейрофиброматозы развиваются на фоне макроцефалии, которая характеризуется отставанием в умственном развитии и склонностью к эпилептическим припадкам. Такие малыши входят в группу риска развития лейкемии.
Внешне заболевание протекает в зависимости от типа. На коже появляются темные пятна. Формируется большое количество подкожных или накожных шишек телесного, коричневого или синеватого оттенка. Они носят множественный характер и разрастаются вдоль нервных стволов.
Иногда образования настолько большие, что начинают свисать, приобретая мешковидную форму.
Фото запущенного нейрофиброматоза
Среди общих проявлений могут появиться боли, отсутствие чувствительности какой-либо части тела, кожный зуд, неполный паралич. Поражение может привести к асимметричности лица, рук или ног.
Типы нейрофиброматоза и их симптомы
- При болезни первого типа существует риск развития нейробластомы, лейкоза, саркомы. Особенностью протекания является наличие последовательности проявления симптоматики. В первые годы жизни появляются большие пигментные пятна, поражения скелета. Остальные симптомы обнаруживаются примерно к 10 годам. Постепенно появляется большое количество нейрофибром. Врачи могут насчитать тысячи. Вес некоторых доходит до 10 кг. К диагностическим показателям относится наличие больше двух симптомов:
- усиленная окраска подмышечных впадин,
- появление окрашенных гематом радужки глаза,
- появление дисплазии скелета,
- развитие больше двух нейрофиброматом,
- больше 6 пятен на теле коричневого цвета.
- Для нейрофироматоза 2 типа характерно наличие кожных проявлений, спинальных опухолей, эпилепсии. Ставят диагноз, если один из ближайших родственников является носителем деформированного гена. Также свидетельствуют о болезни наличие нейрофибром, менингиом, шванном, глиом. Особенно если у одного человека встречаются разные типы. Часто у пациентов обнаруживается катаракта, которая стала себя проявлять в юношеском возрасте.
- Третий тип – смешанный. Диагноз ставят при наличии прогрессирующих опухолей, которые задевают ЦНС. Начало развитие болезни приходится на 20-30 лет. Нейорфибромы появляются на руках, в области ладоней.
- Четвертый тип отличается большим количество образований, которые сопровождаются глиомой зрительного нерва, менингиомой.
- Пятый тип поражает только часть кожи. На теле появляются пигментные пятна, нейрофибромы, которые приводят к увеличению части тела. Туловище становится асимметричным.
- Нейрофиброматоз 6 типа проявляется множественными участками пигментации.
https://www.youtube.com/embed/6zFJ0h2Uzfw
Опыт других людей
Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое может возникнуть в любом возрасте. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как неожиданное и трудное испытание. Одним из основных симптомов являются опухоли на нервах, которые могут привести к различным осложнениям. Больные отмечают, что болезнь требует постоянного медицинского наблюдения и лечения. Однако, несмотря на все трудности, люди с нейрофиброматозом находят силы бороться и не теряют надежды на будущее. Важную поддержку им оказывают близкие и специалисты, помогающие справиться с последствиями этого редкого заболевания.
Диагностика болезни Реклингхаузена
При обнаружении подкожных опухолей или пигментных пятен обратитесь к дерматологу. После осмотра врач отправит на консультационный прием к генетику, неврологу и другим специалистам. Диагноз ставится при наличии двух и более указанных выше признаков.
Диагностика нейрофиброматоза подразумевает и исследование родственников из-за наследственной передачи недуга. При этом отсутствие некоторых симптомов не является признаком того, что они не появятся.
В качестве инструментальных методов используется:
- КТ,
- МРТ,
- рентгенография,
- УЗИ внутренних органов,
- аудиометрия,
- тест Вебера.
https://www.youtube.com/embed/Vx8VxFoBuy8
Методы лечения
Неврофиброматоз может стать злокачественным и привести к визуальному дефекту. Поэтому обязательно назначается хирургическое лечение. Есть несколько вариантов.
Если произошла трансформация в злокачественную область, то операция проводится совместно с облучением и химиотерапией. Они же помогают уменьшить глиомы, удержать контроль над болезнью.
Костные аномалии исправляются только хирургическим путем.
Проводятся следующие терапевтические мероприятия:
- восстановление нарушенных обменных процессов в организме,
- операции по удалению нейрофибром,
- манипуляции по устранению узелков Леша на радужке.
Метод хирургического вмешательства зависит от месторасположения образований. Обычно благодаря особой структуре нейрофибром устранить полностью их можно с первого раза. Чаще всего в условиях клиник выбирается лазерная методика.
Народные средства
При лечении нейрофиброматоза необходимо придерживаться несколько правил:
- есть продукты, подвышающие иммунитет,
- лечить болезни ротовой полости и носоглотки,
- не допускать развитие дисбактериоза,
- не есть жирную пищу,
- получать достаточное количество витаминов.
Использование народных способов не может заменить традиционную терапию, поэтому лучше использовать методы в совокупности, посоветовавшись с врачом.
Народные методы включают приготовление различных настоев:
- 40 гр. чистотела заливается стаканом кипятка и настаивается в течение 20 мин. пить по 100 мл до еды.
- Отвар из стебля и корня лопуха приготовить также, как в предыдущем рецепте. Принимать трижды в день.
- Пить отвар из корней пиона. 40 гр. помещается в термос и завивается 3 стаканами горячей водой. Дать настояться 30 минут. Принимать до приема пищу трижды в сутки.
В заключение отметим, что чаще встречается нейрофиброматоз 1 стадии, который является прогрессирующим заболеванием. Поэтому симптомы со временем только ухудшаются.
Течение болезни обычно предсказать сложно, но с признаками средней или умеренной тяжести люди имеют нормальную продолжительность жизни.
Приводит к осложнению обычно беременность. Она часто становится причиной появления первых симптомов. Поэтому при подтверждении диагноза путем генетического обследования беременность противопоказана.
Как распознать нейрофиброматоз на коже, расскажет следующее видео:
Частые вопросы
Почему появляется нейрофиброматоз?
Причина нейрофиброматоза – мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями (De Novo). Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах. Нейрофиброматоз – аутосомно-доминантное расстройство.
Как наследуется нейрофиброматоз 1 типа?
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) – одна из самых распространенных форм. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит мутация гена НФ1 в 17q-хромосоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина.
В каком возрасте появляется нейрофиброматоз?
Поскольку нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, ребенок рождается уже с данной аномалией, однако дебют клинических проявлений может произойти в любом возрасте. При нейрофиброматозе 1 и 2 типа заболевание дебютирует в детском возрасте, иногда сразу после рождения.
Сколько живут люди с Нейрофиброматозом 1 типа?
Нейрофиброматоз – это заболевание при котором прогноз жизни благоприятный. Большинство людей с нейрофибромой первого и второго типа имеют нормальную продолжительность жизни. В среднем люди с нейрофиброматозом живут больше 65 лет.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При наличии симптомов нейрофиброматоза, обратитесь к врачу для диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Поддерживайте регулярное наблюдение у врача и проходите рекомендованные обследования для контроля состояния заболевания.
СОВЕТ №3
Избегайте травм и травмоопасных ситуаций, так как у пациентов с нейрофиброматозом повышен риск образования новых опухолей.