Нейрофиброматоз – наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – наследственное заболевание, принадлежащие в аутосомно-доминантной группе. При нем происходит мутация гена, которая часто провоцирует формирование опухолей.

Болезнь характеризуется появлением необратимых изменений в нервной системе и на коже. Часто сопровождается аномалиями в других органах.

Разделяют шесть типов заболевания, но в современном мире в основном встречается нейрофиброматоз 1 типа. Впервые заболевание было описано в 19 веке. Устаревшим признано название периферического нейрофиброматоза.

Встречается недуг с одинаковой частой у мужчин и женщин, у одного из 3500 новорождённых. Незлокачественная болезнь по МКБ 10 имеет код Q85.0.

Причины возникновения

В половине случаев нейрофиброматоз носит наследственный характер, который влияет на шванновские клетки, меланоциты, фибробласты.

Болезнь приводит к нарушению выработки меланоцитов, что и формирует нарушение пигментации.

Если была унаследована всего одна копия дефектного ДНК, то заболевание будет развиваться. Тяжесть течения зависит от уровня экспрессии гена.

Если же проблема обнаружена только у одного из родителей, то вероятность наследования равно 50%.

Во второй половине случаев нейрофиброматоз – результат спонтанной мутации. Предположительно, ген НФ1 входит в группу, отвечающую за подавления роста опухолей. При минимальном количестве белка нейрофибромина или при его снижении происходит перерождение клеток.

Мнение врачей:

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое может возникнуть внезапно у пациентов в любом возрасте. Врачи отмечают, что данное состояние характеризуется образованием опухолей на нервах, коже и других тканях. Эти опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными, что создает серьезные проблемы для здоровья пациента. Важно отметить, что нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, и риск его передачи потомству существует. Поэтому важно обращаться к специалистам для своевременного выявления и лечения данного заболевания, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить наилучшее качество жизни пациенту.

https://www.youtube.com/embed/ZGAVjwxCcY4

Клинические проявления у взрослых и детей

Сам недуг не имеет четких симптомов, поэтому ее проявление может быть разным. Иногда появляются оптические глиомы, невромы слухового нерва. Первая проблема представлена образованием, которое давит на зрительный нерв и близлежащие структуры.

Симптомы при нейрофиброматозе включают:

• непроизвольные движения глазного яблока,
• потерю зрения,
• косоглазие.

Невринома слухового нерва развивается из клеток вестибулярной порции слухового нерва. Отмечается поражение слуха и нарушение вестибулярного аппарата. Если опухоль большая, то пострадать может и умственная деятельность, но серьезных психических отклонений не возникает.

У детей нейрофиброматозы развиваются на фоне макроцефалии, которая характеризуется отставанием в умственном развитии и склонностью к эпилептическим припадкам. Такие малыши входят в группу риска развития лейкемии.

Внешне заболевание протекает в зависимости от типа. На коже появляются темные пятна. Формируется большое количество подкожных или накожных шишек телесного, коричневого или синеватого оттенка. Они носят множественный характер и разрастаются вдоль нервных стволов.

Иногда образования настолько большие, что начинают свисать, приобретая мешковидную форму.

Фото запущенного нейрофиброматоза

Среди общих проявлений могут появиться боли, отсутствие чувствительности какой-либо части тела, кожный зуд, неполный паралич. Поражение может привести к асимметричности лица, рук или ног.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

1. При болезни первого типа существует риск развития нейробластомы, лейкоза, саркомы. Особенностью протекания является наличие последовательности проявления симптоматики. В первые годы жизни появляются большие пигментные пятна, поражения скелета. Остальные симптомы обнаруживаются примерно к 10 годам. Постепенно появляется большое количество нейрофибром. Врачи могут насчитать тысячи. Вес некоторых доходит до 10 кг. К диагностическим показателям относится наличие больше двух симптомов:
   • усиленная окраска подмышечных впадин,
   • появление окрашенных гематом радужки глаза,
   • появление дисплазии скелета,
   • развитие больше двух нейрофиброматом,
   • больше 6 пятен на теле коричневого цвета.
2. Для нейрофироматоза 2 типа характерно наличие кожных проявлений, спинальных опухолей, эпилепсии. Ставят диагноз, если один из ближайших родственников является носителем деформированного гена. Также свидетельствуют о болезни наличие нейрофибром, менингиом, шванном, глиом. Особенно если у одного человека встречаются разные типы. Часто у пациентов обнаруживается катаракта, которая стала себя проявлять в юношеском возрасте.
3. Третий тип – смешанный. Диагноз ставят при наличии прогрессирующих опухолей, которые задевают ЦНС. Начало развитие болезни приходится на 20-30 лет. Нейорфибромы появляются на руках, в области ладоней.
4. Четвертый тип отличается большим количество образований, которые сопровождаются глиомой зрительного нерва, менингиомой.
5. Пятый тип поражает только часть кожи. На теле появляются пигментные пятна, нейрофибромы, которые приводят к увеличению части тела. Туловище становится асимметричным.
6. Нейрофиброматоз 6 типа проявляется множественными участками пигментации.

https://www.youtube.com/embed/6zFJ0h2Uzfw

Опыт других людей

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое может возникнуть в любом возрасте. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как неожиданное и трудное испытание. Одним из основных симптомов являются опухоли на нервах, которые могут привести к различным осложнениям. Больные отмечают, что болезнь требует постоянного медицинского наблюдения и лечения. Однако, несмотря на все трудности, люди с нейрофиброматозом находят силы бороться и не теряют надежды на будущее. Важную поддержку им оказывают близкие и специалисты, помогающие справиться с последствиями этого редкого заболевания.

Диагностика болезни Реклингхаузена

При обнаружении подкожных опухолей или пигментных пятен обратитесь к дерматологу. После осмотра врач отправит на консультационный прием к генетику, неврологу и другим специалистам. Диагноз ставится при наличии двух и более указанных выше признаков.

Диагностика нейрофиброматоза подразумевает и исследование родственников из-за наследственной передачи недуга. При этом отсутствие некоторых симптомов не является признаком того, что они не появятся.

В качестве инструментальных методов используется:

• КТ,
• МРТ,
• рентгенография,
• УЗИ внутренних органов,
• аудиометрия,
• тест Вебера.

https://www.youtube.com/embed/Vx8VxFoBuy8

Методы лечения

Неврофиброматоз может стать злокачественным и привести к визуальному дефекту. Поэтому обязательно назначается хирургическое лечение. Есть несколько вариантов.

Если произошла трансформация в злокачественную область, то операция проводится совместно с облучением и химиотерапией. Они же помогают уменьшить глиомы, удержать контроль над болезнью.

Костные аномалии исправляются только хирургическим путем.

Проводятся следующие терапевтические мероприятия:

• восстановление нарушенных обменных процессов в организме,
• операции по удалению нейрофибром,
• манипуляции по устранению узелков Леша на радужке.

Метод хирургического вмешательства зависит от месторасположения образований. Обычно благодаря особой структуре нейрофибром устранить полностью их можно с первого раза. Чаще всего в условиях клиник выбирается лазерная методика.

Народные средства

При лечении нейрофиброматоза необходимо придерживаться несколько правил:

• есть продукты, подвышающие иммунитет,
• лечить болезни ротовой полости и носоглотки,
• не допускать развитие дисбактериоза,
• не есть жирную пищу,
• получать достаточное количество витаминов.

Использование народных способов не может заменить традиционную терапию, поэтому лучше использовать методы в совокупности, посоветовавшись с врачом.

Народные методы включают приготовление различных настоев:

1. 40 гр. чистотела заливается стаканом кипятка и настаивается в течение 20 мин. пить по 100 мл до еды.
2. Отвар из стебля и корня лопуха приготовить также, как в предыдущем рецепте. Принимать трижды в день.
3. Пить отвар из корней пиона. 40 гр. помещается в термос и завивается 3 стаканами горячей водой. Дать настояться 30 минут. Принимать до приема пищу трижды в сутки.

В заключение отметим, что чаще встречается нейрофиброматоз 1 стадии, который является прогрессирующим заболеванием. Поэтому симптомы со временем только ухудшаются.

Течение болезни обычно предсказать сложно, но с признаками средней или умеренной тяжести люди имеют нормальную продолжительность жизни.

Приводит к осложнению обычно беременность. Она часто становится причиной появления первых симптомов. Поэтому при подтверждении диагноза путем генетического обследования беременность противопоказана.

Как распознать нейрофиброматоз на коже, расскажет следующее видео:

Частые вопросы

Почему появляется нейрофиброматоз?

Причина нейрофиброматоза – мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями (De Novo). Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах. Нейрофиброматоз – аутосомно-доминантное расстройство.

Как наследуется нейрофиброматоз 1 типа?

Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) – одна из самых распространенных форм. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит мутация гена НФ1 в 17q-хромосоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина.

В каком возрасте появляется нейрофиброматоз?

Поскольку нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, ребенок рождается уже с данной аномалией, однако дебют клинических проявлений может произойти в любом возрасте. При нейрофиброматозе 1 и 2 типа заболевание дебютирует в детском возрасте, иногда сразу после рождения.

Сколько живут люди с Нейрофиброматозом 1 типа?

Нейрофиброматоз – это заболевание при котором прогноз жизни благоприятный. Большинство людей с нейрофибромой первого и второго типа имеют нормальную продолжительность жизни. В среднем люди с нейрофиброматозом живут больше 65 лет.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При наличии симптомов нейрофиброматоза, обратитесь к врачу для диагностики и назначения соответствующего лечения.

СОВЕТ №2

Поддерживайте регулярное наблюдение у врача и проходите рекомендованные обследования для контроля состояния заболевания.

СОВЕТ №3

Избегайте травм и травмоопасных ситуаций, так как у пациентов с нейрофиброматозом повышен риск образования новых опухолей.