Гиперплазия коры надпочечников – как вовремя распознать тяжелое врожденное заболевание

Под гиперплазией понимают быстрое увеличение тканей или органов. В нефрологии существует такое заболевание, как гиперплазия коры надпочечников. Так как орган при этом становится увеличенным, не могут не меняться и его функции.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Надпочечники – парные органы человеческого организма, расположенные в забрюшинном пространстве. Их функция – выработка гормонов, к которым относятся альдостерон, норадреналин, андрогены, кортикостероиды и другие. Эти гормоны необходимы человеческому организму, ведь от них зависит функция большинства органов и систем. Например, кортикостероиды принимают участие в обмене веществ, в том числе в регуляции водно-солевого баланса, андрогены отвечают за функционирование половой сферы.

Под влиянием ряда факторов у человека с рождения объем надпочечников может быть увеличен. Под врожденной гиперплазией коры надпочечников, или ВГКН, подразумевают целую группу болезней наследственного характера, при которых патологически меняется выработка кортизола надпочечниками.

Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, связанный с генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Частота ВГКН – примерно 1:12000 у вновь появившихся на свет детей, из них 0,1% – так называемые стертые формы.

Проявления ВГКН могут быть разными – некоторые настолько тяжелые, что несовместимы с жизнью человека, другие практически незаметны. Это связано с неодинаковыми генетическими мутациями, в зависимости от которых наблюдается дефицит различных ферментов:

  1. 21-гидролазы.
  2. 11-бета-гидроксилазы.
  3. 20,23-осмолазы.
  4. 17-альфагидроксилазы.
  5. 3-бета-дегидрогеназы.

Органы, которые поражаются при ВГКН (органы-мишени), тоже не одинаковы. Увеличенные надпочечники продуцируют значительное количество гормонов. Учитывая роль гормонов в организме, несложно представить, что органов-мишеней может быть множество. Врождённая гиперплазия надпочечников – серьезная проблема в педиатрии, ведь последствия заболевания для ребенка способны быть очень тяжелыми. Нередко заболевание сопутствует другим врождённым синдромам, в частности, синдрому Кушинга.

Мнение врачей:

Гиперплазия коры надпочечников – серьезное врожденное заболевание, которое требует своевременного распознавания и лечения. Врачи подчеркивают, что ключевым моментом является раннее выявление симптомов, таких как нарушения роста, повышенное артериальное давление, гиперпигментация кожи. Важно обратить внимание на изменения в работе сердца, нарушения менструального цикла у девочек, а также на общую слабость и усталость. Для точного диагноза необходимо провести специальные исследования, включая анализы гормонов и образование изображения надпочечников. Лечение гиперплазии коры надпочечников направлено на нормализацию уровня гормонов и контроль симптомов. Важно помнить, что раннее обращение к врачу и комплексное лечение способствуют улучшению прогноза и качества жизни пациентов.

https://www.youtube.com/embed/IsCj9cA7QSA

Причины и патогенез

Заболевание появляется у ребенка с рождения, следовательно, закладка аномалии происходит во внутриутробный период. Основной предпосылкой для увеличения объема надпочечников считаются различные тяжелые функциональные нарушения, которые претерпевает организм беременной во время вынашивания плода. Например, специалисты указывают на значимое влияние стресса, эмоциональных перегрузок, депрессий и психических нагрузок при беременности, которые приводят к росту выработки кортизола.

Патогенез заболевания связан с тем, что изменение продукции кортизола в организме ребенка приводит к увеличению выделения АКТГ, поэтому кора надпочечников возрастает в размерах, уровень производимых ею гормонов тоже растет.

Выделяют три формы врожденной гиперплазии коры надпочечников:

  • Вирильная (простая) – влияет на увеличение андрогенов, поэтому возрастают размеры половых органов, интенсивность оволосения, развития мышечной системы.
  • Гипертоническая – вызывает рост синтеза андрогенов и кортикостероидов, плохо сказывается на сосудах глазного дна, приводит к раннему появлению гипертонии.
  • Сольтеряющая – провоцирует повышение продукции андрогенов и нехватку других гормонов, что способствует избытку калия в организме, потере влаги, веса и прочим тяжелым нарушениям.

Симптомы

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела. Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов – так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими. У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.

По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:

  • Раннее огрубение голоса;
  • Несвоевременное появление волос на половых органах и на теле;
  • Несоразмерный с возрастом рост массы тела;
  • Угри на коже в детском возрасте;
  • Прекращение формирования скелета к 16 годам;
  • Низкорослость;
  • Постоянная жажда;
  • Онемение мышц;
  • Снижение памяти;
  • Психозы;
  • Позднее начало месячных у девочек.

У ребенка с сольтеряющей формой патологии клиническая картина осложняется сбоями водно-солевого обмена. Это приводит к рвоте, жидкому стулу, обезвоживанию со всеми вытекающими последствиями. Без лечения такое состояние может спровоцировать гибель больного.

У взрослых все признаки заболевания обусловлены сбоями работы гипофиза и гипоталамуса, а также, собственно, надпочечников. У женщин ВГКН без лечения приводит к половой дисфункции, сбоям цикла, бесплодию, развитию остеопороза. У мужчин часто повышается артериальное давление, наблюдается атрофия мышц, развивается сахарный диабет. Среди взрослых широко распространены заболевания органов пищеварения, мочевыделительной системы, нарушение работы иммунной системы, выпадение волос, кожные заболевания.

https://www.youtube.com/embed/hY4y8ez-sa4

Опыт других людей

Гиперплазия коры надпочечников – это редкое, но серьезное врожденное заболевание, которое может привести к различным проблемам со здоровьем. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают важность своевременного обращения к врачу и проведения необходимых обследований. Основные симптомы гиперплазии коры надпочечников – это повышенное давление, быстрая утомляемость, нарушения менструального цикла у женщин. Поэтому важно обращать внимание на любые изменения в организме и не откладывать визит к эндокринологу. Раннее выявление заболевания позволяет своевременно начать лечение и минимизировать возможные осложнения.

Диагностика

Диагностика гиперплазии коры надпочечников

Предположить диагноз можно по характерным внешним признакам и клинической картине. В обязательном порядке проводится ряд лабораторных исследований, в том числе сдача анализов на гормоны и биохимический анализ крови.

Необходимые гормональные исследования для оценки функции надпочечников таковы:

  • Дезоксикортизол;
  • Свободный кортизол;
  • Другие стероиды;
  • Гонадотропины (ФСГ, ЛГ и т.д.).

При подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников у новорожденных проводят специальный скрининг-тест на определение гормонов в сыворотке крови и слюне. Также при наличии неправильного строения гениталий младенцу проводят анализы на определение кариотипа и полового хроматина. Подросткам обязательно назначаются методы инструментальной диагностики. Например при рентгенографии лучезапястных суставов выявляется опережение роста костей по сравнению с возрастом.

Показательным методом исследования и у детей, и у взрослых является ультразвуковая диагностика, МРТ или КТ надпочечников, которые показывают их увеличенные размеры. Инструментальные методы диагностики также предназначены для выявления степени дисфункции внутренних органов. Дифференциальный диагноз у новорожденных и грудничков проводят с разными видами мужского гермафродитизма, у детей постарше и у взрослых ВГКН дифференцируют с опухолями надпочечников, яичек, яичников, а также с поликистозом яичников (у девочек).

https://youtube.com/watch?v=GXSh7J7196A

Лечение

Тактика лечения в подавляющем большинстве случаев сводится к приему определенных гормональных препаратов, которые подбираются исходя из результатов анализов. Заместительная гормональная терапия у маленьких детей включает прием или инъекции Кортизона, тогда как у детей постарше и взрослых показатели кортикостероидов корректируются путем приема Преднизолона или Дексаметазона. По мере достижения необходимых значений гормонов в крови дозировку лекарств снижают. Дополнительно женщинам назначаются эстрогены, мужчинам – андрогены.

Своевременная гормональная коррекция у девочек помогает правильно сформироваться половым органам и предотвратить проблему бесплодия. Во время беременности прием гормонов может быть отменен, что решается индивидуально в каждом случае. При развитии артериальной гипертонии производится лечение специальными препаратами в определенной дозировке и комбинации. Для детей с признаками нарушения водно-солевого баланса потребление соли увеличивается.

Хирургическое лечение выполняется, по большей части, только при тяжелых формах заболевания. Обычно оно заключается в нормализации формы и размера наружных половых органов. Операция также понадобится, если нет возможности без тщательной диагностики определить пол ребенка по наружным половым признакам.

Обычно такое вмешательство выполняется не позже годовалого возраста. Гиперплазия надпочечников узелкового типа лечится лишь удалением этого органа, так как частичная резекция быстро приводит к рецидиву. В дальнейшем до конца жизни осуществляется заместительная гормональная терапия.

Профилактика заболевания

При наличии в семье случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников, перед планированием беременности женщина должна обратиться к генетику. Также у женщин с этим диагнозом обязательно выполняется пренатальная диагностика возможной патологии плода путем биопсии хориона или анализа амниотической жидкости для выявления уровня гормонов. Важным методом предупреждения заболевания является исключение действия тератогенных факторов во время гестации – радиации, влияния затяжных стрессов, нервных потрясений, перенапряжений.

Частые вопросы

Что такое врождённая гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) – группа генетических заболеваний, связанных с нарушением работы ферментов синтеза гормонов надпочечников. До 95% всех случаев ВГН связаны с дефектом гена CYP21A2, кодирующего 21-гидроксилазу. Этот фермент является ключевым в каскаде реакций синтеза кортизола и альдостерона.

Как определить гиперплазию коры надпочечников?

Забор крови для проведения биохимического исследования, Иммуноферментное обследование крови, Проведение радионуклидного сканирования, Рентгенографическое обследование, Компьютерную томографию, Забор аспирационной пункции, Ещё

Чем грозит гиперплазия надпочечников?

И хотя такая форма гиперплазии надпочечников не представляет угрозу для жизни, она все же опасна проблемами с ростом, c развитием организма, а также аномальным половым созреванием у детей, что может стать причиной дальнейшего бесплодия.

Как лечить Врождённая дисфункция коры надпочечников?

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников основано на гормонозаместительной терапии. При тяжелых симптомах на пожизненной основе назначают глюкокортикостероиды. Однако данные препараты провоцируют побочные эффекты. Терапия требует наблюдения врача и периодической коррекции.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Внимательно следите за изменениями во внешности и поведении вашего ребенка, так как гиперплазия коры надпочечников может проявиться симптомами, такими как чрезмерная усталость, пигментация кожи, снижение аппетита.

СОВЕТ №2

При малейших подозрениях на гиперплазию коры надпочечников обратитесь к врачу-эндокринологу для проведения необходимых обследований и диагностики.

СОВЕТ №3

Помните, что раннее выявление гиперплазии коры надпочечников позволяет начать своевременное лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации