Что собой представляет врожденная дисфункция коры надпочечников и к чему может привести патология

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения. В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным. Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников. Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер. Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Для всех заболеваний в этом разделе характерно снижение синтеза кортизола, вследствие чего происходит увеличение секреции адренокортикотропного гормона, а кора надпочечников утолщается. Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии. При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Почти все случаи врожденной гиперплазии коры надпочечников спровоцированы дефектом белка 21-гидроксилазы. По распространенности заболевание напрямую связано с национальной принадлежностью.
На видео об адреногенитальном синдроме:

Мнение врачей:

Врожденная дисфункция коры надпочечников является редким, но серьезным генетическим заболеванием, которое приводит к нарушению выработки гормонов коры надпочечников. Эта патология может проявиться различными способами, включая недостаточность или избыток гормонов, таких как кортизол и альдостерон.

Врачи отмечают, что врожденная дисфункция коры надпочечников может привести к серьезным последствиям, таким как задержка в физическом и психическом развитии у детей, а также кризы надпочечников, которые могут быть угрожающими жизни состояниями. Недостаточность кортизола может вызвать слабость, артериальную гипотензию, а избыток альдостерона – отеки и нарушения электролитного баланса.

Важно выявлять данное заболевание как можно раньше, чтобы начать своевременное лечение и предотвратить возможные осложнения. Регулярное наблюдение у врачей и прием прописанных препаратов помогают контролировать состояние пациента и обеспечивать ему достойное качество жизни.

https://www.youtube.com/embed/JxEPiyL4s2Y

Причины и последовательность развития заболевания

Дисфункция коры надпочечников относится к группе наследственных заболеваний. Факторы, повышающие риск развития заболевания:

• наличие патологии у родителя;
• родители – носители гена, провоцирующего дефект транспортных белков.

Если в паре у обоих родителей имеется такой ген, то риск проявления заболевания будет в 25% случаев.

Генетическое нарушение транспортных белков в результате приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Возникает надпочечниковая недостаточность и увеличивается производство адренокортикотропного гормона. При развитии гиперплазии надпочечников усиливается выработка мужских половых гормонов – андрогенов.

Повышенное содержание в организме андрогенов становится причиной гиперандрогении, что проявляется видоизменением половых органов и излишнем росте волос на поверхности лица и тела.

Формы проявления дисфункции

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

• сольтеряющая;
• простая вирильная;
• неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Первыми проявлениями становятся:

• надпочечниковая недостаточность;
• избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

• увеличивается клитор;
• сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки. Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми. У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Простая вирильная форма развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечниковой недостаточности не проявляются, а трансформация половых органов соответствует сольтеряющей форме.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников. Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов. Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

Еще одной причиной является избыточное оволосение по мужскому типу. Иногда генетический дефект фермента слишком мал, что за весь жизненный цикл клинически может не проявляться.

https://www.youtube.com/embed/2Ogys9e-b5M

Опыт других людей

Врожденная дисфункция коры надпочечников – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на функционирование надпочечников, органов, ответственных за выработку гормонов. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, отмечают постоянную усталость, слабость, изменения веса и давления. Патология может привести к серьезным осложнениям, таким как кризы надпочечников, судороги, даже потеря сознания. Важно своевременно диагностировать и лечить это заболевание, чтобы предотвратить серьезные последствия для здоровья.

Симптомы

У больных нарушениями в работе коры надпочечников наблюдаются:

• слабость и усталость;
• снижение аппетита;
• боли в животе;
• рвота и тошнота;
• потеря веса;
• сильная пигментация кожи или слизистой;
• нарушения в работе кишечника (запоры или диареи);
• раздражительность, апатия;
• головокружения;
• изменения вкуса, обоняния и слуха.

Клиническое обследование может выявить увеличение калия в крови, гипогликемию и увеличение азотистых шлаков. Наблюдается снижение давления и тахикардия.

У женщин наблюдается нарушение менструаций и бесплодие. В некоторых формах заболевание напоминает синдром поликистозных яичников, что можно выявить по анализу крови. Внешнее строение половых органов у девочек может походить на мужские с нормальным сохранением внутренних гениталий.

У младенцев наблюдается вялое сосание, обезвоживание и ацидоз, рвота и адинамия.

Современные методы диагностики

Дли ранней диагностики врожденной патологии в развитых странах применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявить дефицит белка 21-гидроксилазы. Для этого определяют уровень 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Так можно выявить заболевание на раннем сроке и начать заместительную гормональную терапию.

Проводят сбор анамнеза и выявляют наличие патологии в семье, затем проводят лабораторные исследования на уровень 17-гидроксипрогестерона.

При сольтеряющей форме определяют дефицит альдостерона измерением уровня активности ренина в плазме крови. Проводят генетический анализ и выявляют ген, повреждающий транспортные ферменты. Ультразвуковое исследование яичников и определение метаболитов андрогенов в моче – еще используют дополнительно для уточнения диагноза.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки “Кортеф”.

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

При постпубертатной форме дисфункции возможно невынашивание беременности, медицинские аборты и выкидыши, неразвитие плода. У беременной женщины может быть обезвоживание, нарушение электролитного баланса, потеря аппетита. С 28 недели наступает улучшение состояния. Но гормональное лечение останавливать нельзя. Может возникнуть раннее отслоение плаценты или перенашивание беременности. Роды и послеродовый период – тоже стрессовые ситуации для коры надпочечников. Необходим постоянный контроль уровня гормонов в крови во время беременности.

Профилактика

Если лечение бесплодия при дисфункции надпочечников за 3 года не дало результатов, прибегают к хирургии, продолжая принимать глюкокортикоиды. Прогнозы благоприятны при раннем выявлении заболевания и верно подобранной дозе гормонов.

Специальное питание не предусмотрено, но в результате недостатка гормона альдестерона может наступить солевое истощение. Если в крови недостаточное количество солей, то рекомендуется увеличение количества поваренной соли в рационе. В противном случае, проблема может привести к высокому уровню калия в крови и низкому кровяному давлению.
На видео о лечении и профилактике заболеваний надпочечников:

Частые вопросы

Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников?

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно- рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

Чем опасна дисфункция надпочечников?

Сбои в работе надпочечников вызывают развитие эндокринных заболеваний, которые в свою очередь приводят к нарушениям в работе различных систем и органов. Следствием сбоев в работе является чрезмерная выработка или дефицит гормонов, вырабатываемых надпочечниками.

Чем опасно ВДКН?

Они необходимы организму для его правильного развития, регуляции внутренней среды путем удерживания натрия, адаптации к стрессовым факторам. При ВДКН выработка этих гормонов нарушена, что влечет различные сбои в формировании тела, функционировании репродуктивной системы и других органов.

Чем опасен адреногенитальный синдром?

У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образования стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа. Прогрессирующее обезвоживание ведет к смерти при отсутствии своевременной заместительной терапии.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При первых признаках врожденной дисфункции коры надпочечников обратитесь к эндокринологу для профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

Следите за своим здоровьем и регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть наследственная предрасположенность к заболеваниям эндокринной системы.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможность применения заместительной терапии, если у вас диагностирована врожденная дисфункция коры надпочечников, чтобы поддерживать нормальный уровень гормонов в организме.