Клиническая картина при хондродистрофии: причины заболевания, прогноз

Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.

Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.

Особенность патологии

Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.

Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.

С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.

Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.

При выявлении хондродистрофии до рождения ребенка необходимо проводить операцию кесарева сечения. Это поможет избежать опасных родовых травм. Люди с таким нарушением имеют маленький рост. Также для них характерны непропорциональные размеры конечностей и головы.

Виды эпифизитарной хондродисплазии

Мнение врачей:

Хондродистрофия – это заболевание, характеризующееся нарушением питания хрящевой ткани. Причинами развития данного состояния могут быть травмы, перегрузки суставов, нарушения обмена веществ. Клиническая картина при хондродистрофии включает в себя боли в суставах, ограничение движений, скрип при движении, отеки. Прогноз зависит от степени повреждения хряща и своевременности начала лечения. Важно обратиться к специалисту при первых признаках заболевания для назначения комплексного лечения и предотвращения прогрессирования патологии.

https://www.youtube.com/embed/Ki-vVWGsHMw

Виды

Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

Гипопластическая

При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.

https://www.youtube.com/embed/l6-s9SDw4xs

Опыт других людей

Хондродистрофия – это заболевание, которое вызывает разрушение хрящевой ткани в суставах. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, часто отмечают острую боль, отечность и ограничение движения в пораженных суставах. Причины хондродистрофии могут быть разнообразными, включая травмы, избыточную нагрузку на суставы, нарушения обмена веществ. Прогноз зависит от степени повреждения хряща и своевременности начала лечения. Важно обратиться к специалисту для точного диагноза и назначения соответствующей терапии, которая может включать физиотерапию, лекарственное лечение и рекомендации по изменению образа жизни. Соблюдение всех рекомендаций специалиста поможет улучшить прогноз и снизить риск осложнений.

Гиперпластическая

Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.

https://www.youtube.com/embed/B2DQWwq8F4k

Маляцийная

Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.

Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.

Сейчас довольно часто рождаются малыши с атипичными видами недуга. При этом аномалия не подходит под клиническую картину стандартных форм патологии.

Причины

Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.

Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:

1. Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
2. Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
3. Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.

Клиническая картина и симптомы

При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.

Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.

Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.

Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.

При таком диагнозе кисти являются квадратными. Это обусловлено одинаковой длиной пальцев. Мышечные ткани формируются нормально. Потому пациенты с хондродистрофией являются физическими сильными.

Диагностика

Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.

Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.

Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.

Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.

При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.

Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.

Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.

Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.

При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.

Рентгенография колена позволяет выявить нарушение структуры малоберцовой кости – она удлиняется. Обследование голеностопа помогает диагностировать ротацию и супинацию.

На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка

Методы лечения

Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.

При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.

Очень важно малышам с таким диагнозом больше времени проводить на морском побережье. Врачи нередко выписывают

витаминные комплексы

. Также очень важно принимать препараты железа.

При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.

Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.

Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.

У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.

Прогноз

Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.

Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.

Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:

Частые вопросы

Что такое Хондродистрофии?

Хондродистрофия (1892), известная еще как ахондроплазия, болезнь Парро-Мари, является довольно редким системным заболеванием конечностей, которое заключается в нарушении энходрального развития костного скелета вследствие дистрофии врожденного эпифизарного хряща.

Почему возникает ахондроплазия?

Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Этот белок играет важную роль в развитии и росте костей. У людей с ахондроплазией кости не достигают полного роста, что приводит к искривлению конечностей.

Как понять что у ребенка ахондроплазия?

Симптомы ахондроплазии Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического варианта. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным.

Можно ли вылечить Ахондроплазию?

Ахондроплазия не поддается лечению, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей для достижения роста, позволяющего улучшить качество жизни.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на хондродистрофию обязательно обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения лечения. Не пытайтесь самостоятельно лечиться.

СОВЕТ №2

Следите за своим весом и избегайте лишней нагрузки на суставы, так как ожирение может усугубить хондродистрофию.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, правильное питание и отказ от вредных привычек, чтобы уменьшить риск возникновения хондродистрофии.