Можно ли вылечить хондродисплазию: причины, симптомы, лечение

Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.

Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.

Хондродисплазия

хондродисплазия

Хондродисплазия считается врожденной патологией, которую провоцируют генные мутации.

Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.

Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы. Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща. Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.

Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.

Обнаруживаются разрастания такого типа случайно и клинически обычно себя не проявляют. В некоторых случаях экзостозы могут давать дискомфортные и болезненные ощущения, чувство напряжения.

В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3

Мнение врачей:

Хондродисплазия – это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся нарушением развития хрящевой ткани. Врачи отмечают, что хондродисплазия не имеет специфического лечения, так как основной причиной ее развития являются генетические мутации. Симптомы этого заболевания могут варьироваться в зависимости от его формы, но обычно включают в себя деформацию костей и суставов, боли и ограничение движений.

Лечение хондродисплазии направлено на симптоматическую поддержку пациента и улучшение его качества жизни. Врачи могут рекомендовать физиотерапию, лечебный массаж, ношение ортезов для поддержки суставов. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформаций.

Важно понимать, что хондродисплазия является хроническим заболеванием, и полное излечение в настоящее время недоступно. Однако современная медицина позволяет улучшить качество жизни пациентов с этим диагнозом и сделать их повседневную активность более комфортной.

https://www.youtube.com/embed/nKQgjdwpbcU

Виды

В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.

Тип Янсена

тип янсена

Это разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.

Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.

По мере взросления суставы растут и увеличиваются, а вот их подвижность напротив – уменьшается. Из-за сгибательной контрактуры в тазобедренных, коленных суставах человек не способен выпрямиться. Присутствует

тугоухость

, но интеллектуальные способности сохраняются.

https://www.youtube.com/embed/zZPnhooooig

Опыт других людей

Хондродисплазия – это заболевание, которое часто вызывает беспокойство у людей, особенно у тех, кто столкнулся с его симптомами. Однако, многие эксперты утверждают, что хондродисплазию можно успешно лечить при условии своевременного обращения к врачу и соблюдения рекомендаций. Причины этого заболевания могут быть разнообразны – от генетической предрасположенности до неправильной нагрузки на суставы. Симптомы хондродисплазии варьируются от боли и скованности движений до отека и деформации суставов. Лечение обычно включает в себя комплексный подход: лекарства, физиотерапию, физические упражнения и в некоторых случаях хирургическое вмешательство. Важно помнить, что каждый случай хондродисплазии индивидуален, поэтому необходимо обсудить план лечения с квалифицированным специалистом.

Тип Мак-Кьюсика

Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:

  • Толстые, короткие руки;
  • Морщинистая и вялая кожа;
  • Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
  • Невозможность полного разгибания рук в локтях;
  • Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.

Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.

При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.

На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.

https://www.youtube.com/embed/DMzf1myxzxc

Тип Шмида

виды

Этот тип хондродисплазии также относится к метафизарным. Проявляется в области между основанием кости и телом. При такой патологии наблюдается:

  • Отставание в развитии и росте;
  • Деформация конечностей;
  • Маленький рост даже во взрослом возрасте.

Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.

Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.

На рентгене можно увидеть нарушенный процесс оссификации метафизов. Но это состояние не имеет яркой выраженности, как при дисплазии Янсена. Зоны роста у метафизом сильно расширены.

Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.

Экзостозная

Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.

Причины

экзостозная дисплазия

Причины проявления патологии не изучены. Развитие может произойти в любом возрасте.

Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.

Провоцирующими факторами условно считают:

  • Гормональные изменения;
  • Кислородное голодание в костных тканях;
  • Нарушение функциональности сосудов;
  • Неблагоприятная экологическая ситуация;
  • Инфекции во время беременности у матери;
  • Слабая иммунная система;
  • Вирусные патологии.

Но, как показала практика, выявление причин развития актуально только в контексте профилактики. В терапии же данные факторы имеют малое значение.

Симптомы

Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:

  • Экзостозы;
  • Сдавление нервных окончаний, что провоцирует боль;
  • Уплотненная припухлость в месте поражения, которую можно нащупать.

Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.

Диагностика

Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.

Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.

Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.

Также в процессе диагностики при хондродисплазии можно найти очаги тендинитов,

бурситов

, перитендинитов в области экзостозов. Также могут потребоваться и другие типы исследований для уточнения типа поражения.

На фото диагностика хондродисплазии

диагностика

Методы лечения

Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:

  • Улучшить качество жизни;
  • Предотвратить инвалидизацию пациента;
  • Устранить большие объемы наростов;
  • Контрактуры, требующие корректировки.

В некоторых ситуациях может потребоваться ампутация конечностей, если таковую сохранить не удается. Также, если поврежден нервный корешок, то он подлежит удалению.

Прогноз

Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.

Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.

Что такое эпифизарная хондродисплазия, смотрите в нашем видео:

Частые вопросы

Что вызывает хондродисплазию?

Пациенты имеют низкий рост и/или деформации скелета, часто имеют непропорционально короткие конечности по сравнению с длиной туловища. Хондродисплазия возникает в результате мутаций в генах, имеющих решающее значение для процесса эндохондрального окостенения , отвечающего за рост скелета.

Что такое Хондродисплазия?

Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей.

Что такое Экзостозная болезнь?

Экзостозная хондродисплазия – нарушение развития роста скелета у ребенка, которое проявляется ростом образований на суставах и длинных костях. Костные выросты могут расти как вовнутрь, так и во вне. Чаще всего экзостозы локализуются на предплечьях, голенях, бедренных и плечевых костях.

Сколько людей страдают хондродисплазией?

Ризомелическая точечная хондродисплазия поражает менее 1 из 100 000 человек во всем мире .

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-ортопеду для точного диагноза и назначения эффективного лечения хондродисплазии.

СОВЕТ №2

Следуйте рекомендациям врача относительно лечения, физической активности и режима питания для улучшения состояния суставов.

СОВЕТ №3

Избегайте перегрузок суставов, контролируйте свой вес и укрепляйте мышцы вокруг суставов для снижения давления на хрящи.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации