Синдром Марфана: диагностика, лечение и прогноз на выздоровление

Даже у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Одной из частых причин этого являются случайные мутации генов. Из-за такой мутации может проявиться и синдром Марфана, который сегодня не поддаётся полному лечению.

Особенности недуга у взрослых и детей

Синдромом Марфана принято называть недоразвитие соединительной ткани, полученное в периоде эмбрионального или постнатального, обусловленное дефектам коллагена.

По классификации МКБ-10 синдрому Марфана присвоен код Q 87.4, что соответствует врождённым аномалиям.

Синдром Марфана сам по себе не является основанием для присуждения инвалидности, однако, последняя может устанавливаться комиссией в случае сопровождающих патологию серьёзных нарушений в работе сердца, систем позвоночника и органов зрения. Замечено, что эктопия хрусталика развивается в двустороннем характере у детей до 4 лет.

Синдром Марфана у человека (фото)

Мнение врачей:

Синдром Марфана – редкое генетическое заболевание, которое влияет на соединительные ткани организма. Для точной диагностики необходимо провести комплексное обследование, включающее клинические признаки, генетические тесты и обследование сердца. Лечение направлено на симптоматическую терапию, так как сам синдром неизлечим. Важно регулярно наблюдаться у кардиолога и ревматолога, следить за состоянием сердца и сосудов. Прогноз зависит от степени выраженности симптомов и своевременности начала терапии. С ранним выявлением и комплексным подходом к лечению, пациенты с синдромом Марфана могут вести полноценную жизнь и добиться стабильного состояния.

https://www.youtube.com/embed/WooFOAKCYp0

Формы

Точной классификации заболевания на данный момент нет. Выделяют несколько общих форм, что зависит от числа систем, которые вовлечены в патологический процесс:

Стертая. Изменения выражены слабо, могут участвовать до 2 систем.
Выраженная:
- ограниченная, когда слабовыраженные изменения касаются одной системы;
- изменения выраженного характера задевают 2 и более системы;
- изменения выражены слабы и поражают 3 системы;

По генетическим характеристикам выделяют:

семейную форму, где заболевание передаётся по наследованию;
первичную мутацию, проявившуюся в семье впервые;

Также иногда говорят о легкой и тяжелой формах Синдрома Марфана, важен здесь и тип наследования.

Читайте также:

Коарктация аорты у новорожденных детей и взрослых: о диагностике, причинах и лечении

Более подробно об особенностях Синдрома Марфана расскажет в своем видео Елена Малышева:

Классификация

Также существует несколько клинических вариантов заболевания:

Непосредственно болезнь Марфана с как минимум тремя классическими признаками и семейным наследованием.
Синдром Марфана с положительной диагностикой, но стёртыми формами.
Марфаноподобный синдром.

По характеру течения болезнь может быть стабильной и прогрессирующей. Далее мы расскажем про причины Синдрома Марфана.

https://www.youtube.com/embed/7AzeA06wn0I

Опыт других людей

Синдром Марфана – редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает беспокойство у пациентов и их близких. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают, что диагностика может быть сложной из-за разнообразия симптомов, таких как вытянутая фигура, длинные пальцы и проблемы с сердцем. Лечение обычно направлено на снижение риска развития сердечных осложнений, что требует постоянного медицинского наблюдения. Однако, современные методы диагностики и лечения позволяют улучшить прогноз на выздоровление у пациентов с синдромом Марфана. Важно своевременно обращаться к специалистам и следовать рекомендациям для поддержания здоровья и качества жизни.

Причины возникновения

Синдром Марфана — врождённое заболевание, которое передаётся в следующей поколение по аутосомно-доминантному типу. Возникает он из-за спонтанной мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина. Фибриллин, в свою очередь, отвечает за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация данного гена нарушает образования волокон, приводит к снижению прочности соедин. ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сейчас изучено более 1000 мутаций гена FBN1, что позволяет выделить различные формы заболевания, но затрудняет создание общей классификации.

Известно также, что риск мутации повышается вместе с возрастом отца, что особенно хорошо видно после 35 лет.

Читайте также:

Снижение кровотока по левой позвоночной артерии

Про симптомы и признаки Синдрома Марфана расскажем ниже.

https://www.youtube.com/embed/pp3rqwEbxSg

Симптомы

Внешние проявления

Симптоматика синдрома основана на поражении сердечной сосудистой системы, глаз и скелета, поэтому разнообразна, но отчетлива видна по внешним проявлениям. Так, больные, обычно:

имеют высокий рост с коротким туловищем и тонкими конечностями (долихостеномелия),
длинные скрюченные пальцы (арахнодактилия),
телосложение астеников с выраженной слабостью мышечного тонуса и длинное узкое лицо (долихоцефалия),
а также страдают высоким аркообразным нёбом и нарушениями прикуса.

Из внешних проявлений можно выделить также:

гипермобильность суставов,
деформацию грудной клетки, заключающуюся в воронкообразной или клиновидной форме,
деформации позвоночного столба вроде сколиоза, подвывихов и вывихов шейного отдела, плоскостопия и протрузии вертлужной впадины.

Изменения в сердечно-сосудистой системе

Поскольку синдром ведёт к изменениям восходящей части аорты и другим структурам сердечно-сосудистой системы, заболевание часто сопровождается:

аневризмой;
поражениями митрального клапана;
тахикардиями;
фибрилляцией предсердий;
инфекционным эндокардитом;
прогрессирующей сердечной недостаточности, которая приводит к смерти младенца;

Патологочиские процессы в органах зрения и других

Также синдром Марфана сопровождается патологическими процессами в органах зрения, например:

близорукостью;
уплощением роговицы;
косоглазием;
изменением калибра сосудов клетчатки.

Другие нарушения

У больных синдромом могут наблюдаться поражения и других систем, например:

менингоцеле,
спонтанным пневмотораксом,
атрофическими стриями,
опущением мочевого пузыря и матки,
эктопией почек,
варикозом и прочими.

Поскольку заболевание сопровождает выбросом адреналина, у маленьких пациентов может развиваться нервозность и даже умственная одарённость.

Читайте также:

Аневризма передней соединительной артерии

О том, как определить наличие Синдрома Марфана, читайте ниже.

Диагностика Синдрома Марфана

Диагноз становится на основе семейного анамнеза, если патология в нём присутствует, а также на базе физикального осмотра, ЭхоКГ, ЭКГ, офтальмологических и рентгенологических исследований. Предположить болезнь у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных испытаний.

Критерии

Диагностическими критериями можно считать:

дилатацию аортальных корней;
эктопию хрусталика;
деформацию грудной клетки;
спондилолистез;
другие состояния;

Для диагностики может применяться и фенотипическое тестирование. Оно определяет соотношение кисти и роста, длины среднего пальца и индекс Варги для телосложения.

Инструментальные исследования

Инструментальные исследования показывают:

ЭКГ. Нарушения сердечных ритмов, увеличенный размер левого желудочка, гипертрофия миокарда.
ЭхоКГ. Клапанная регургитация, пролапс, аортальная дилатация.
Рентген. Расширения в корне и дуге аорты, увеличенный размер сердца.
КТ. Дилатация и аневризма аорты.
Аортография. Аневризма или аортальное расслоение.
Офтальмоскопия. Эктопия хрусталика.
МРТ позвоночного столба. Эктазия мозговой оболочки.

В обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика с заболеваниями вроде гомоцистинурии, синдрома Билса, синдрома Элерса-Данлоса, семейной эктопии хрусталика и другими, схожими по проявлениям.

Лечение

Поскольку заболевание невозможно вылечить до конца, лечебные мероприятия направлены на улучшение качества жизни. снятия негативной симптоматики и предупреждения развития осложнений.

Терапевтическое

Терапевтическая методика лечения Синдрома Марфана полностью сводится к ведению здорового образа жизни.

Читайте также:

Признаки гипертензионного синдрома у ребенка

Закаливание,
нормальный режим питания и сна,
избегание стрессов,
умеренная физическая нагрузка.

Всё это способствует улучшению самочувствия и поддержанию в нормальном состоянии иммунной системы.

Медикаментозное

Медикаментозная терапия имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, ингибитор АПФ и антагонист кальция.

Хороший результат показали терапевтические методики вроде патогенетической коллагеннормализующей терапии, метаболической терапии и витаминотерапии. Прочие лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

Хирургическое

Хирургическое лечение проводят в зависимости от поражения систем.

Могут применяться реконструкции аорты, а также протезирование митрал. клапана.
Если беременная больна синдромом Марфана, требуется досрочное кесарево сечение, чтобы предотвратить развитие осложнений у неё и ребёнка.
Офтальмологические нарушения лечатся подбором очков и контактных линз, лазерным лечением катаракты и глаукомы, удалением смещённого хрусталика с заменой на имплант.
Если нарушения затронули скелет, могут назначаться операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластика, эндопротезирование.

О том, как при помощи оперативного вмешательства пациенту с Синдромом Марфана вернули зрение, расскажет этот видеосюжет:

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Предотвратить появление данной патологии у будущего ребёнка можно, если посетить генетические исследования обоим родителям, а также контролировать беременность от самого её начала и следовать всем предписаниям врача.

Осложнения

Поскольку у людей синдром Марфана сопровождается серьёзными поражениями целого ряда систем, список осложнений крайне велик: от сколиоза до сбоя в работе лёгких. Наиболее тяжёлыми осложнениями можно считать:

нарушения структур стенок аорты;
повреждения сердечных стенок;
пролапс митрального клапана;
твёрдое нёбо;

Самое страшное осложнение синдрома — внезапная сердечная смерть, которая особенно часто сопровождает болезнь у пациентов детского возраста. О прогнозах и продолжительности жизни при Синдроме Марфана читайте ниже.

Прогноз

Прогнозирование зависит от изменений в сердечно-сосудистой системе, степени поражения скелета и глаз.

Статистика показывает, что примерно 90% пациентов не доживает до 50 лет.
Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 70 лет, однако, только для больных со стабильной формой.

О том, как выглядит человек с Синдромом Марфана, расскажет видео ниже:

Частые вопросы

Как диагностируется синдром Марфана?

Диагностика синдрома Марфана Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — измерение длины среднего пальца руки.

Какие органы поражаются при синдроме Марфана?

Основной структурный дефект связан с сердечно-сосудистой системой, опорно-двигательным аппаратом и зрительной системой. Также поражаются легочная система и центральная нервная система.

Сколько стоит генетический тест на синдром Марфана?

Генодиагностика синдрома Марфана — цены от 3900 руб.

Какой врач лечит синдром Марфана?

Лечением данного заболевания занимается невролог. Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, вызванное наследственным дефектом в гене FBN1 на хромосоме 15, который кодирует белок фибриллин.