Анорхизм – врожденная болезнь, приводящая к отсутствию яичек

Аномалии в развитие яичек довольно распространены. По статистике до 5% детей появляются на свет с этой патологией. Формы у нее могут быть разными. Анорхизм – аномалия, при которой полностью отсутствуют оба яичка.

Анорхизм яичек

Анорхизм – врожденная патология, обусловленная нарушением при развитии эмбриона. Как правило, отсутствие яичек сопровождается отсутствием семявыводящих протоков, придатков яичек, а часто и предстательной железы. При этом и член и мошонка остаются недоразвитыми.

Такие изменения в организме сопровождаются соответствующими изменениями в гормональном фоне. У мужчин с такой патологией наблюдается низкий уровень тестостерона, сравнимый с обычным уровнем гормона в женском организме. Из-за отсутствия тестостерона и чрезмерного количества эстрогена наблюдаются патологии в развитии скелета: формируется евнуховидный тип телосложения, быстро появляется лишний вес, причем накапливается жир в типичных «женских зонах» – на животе и бедрах. Из-за гормонального перекоса тембр голоса постоянно меняется.

Такое физическое состояние неминуемо влияет на психологическое развитие. Сексуальное развитие неполноценно: обычно отсутствуют поллюции, возникают проблемы с эрекцией, интерес к половым отношениям и особям противоположного пола очень низок. Психосексуальная ориентация ослабляется до интерсексуальности.

Анорхизм нужно отличать от двустороннего

крипторхизма

. При последнем яички не опускаются в мошонку и находятся в брюшной полости, в паховом канале, в лобке, в промежности. Крипторхизм успешно излечивается хирургическим путем. С анорхизмом дело обстоит не столь просто.

Лечение недуга сложное и связано со многими пробелами психологического характера.

Мнение врачей:

Анорхизм – врожденное состояние, при котором мужчина рождается без яичек. Врачи отмечают, что данное заболевание является редким, но серьезным медицинским состоянием. Отсутствие яичек приводит к нарушению синтеза гормонов, что может вызвать проблемы с половой зрелостью, ростом и общим здоровьем. Лечение анорхизма обычно включает в себя гормональную терапию для стимуляции развития вторичных половых признаков и заместительную терапию тестостероном. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для имплантации протезов яичек. Важно обращаться к специалистам для диагностики и назначения соответствующего лечения при подозрении на анорхизм.

https://www.youtube.com/embed/z5gP71HZVew

Причины

Единственной причиной появления аномалии является нарушение внутриутробного развития. Происходит это вследствие хромосомных изменений на самых ранних этапах беременности, а также в результате гибели яичек на 14 неделе.

Что именно служит активатором механизма в точности не известно. Однако по данным медицинской статистики с наибольшей вероятностью провоцируют изменения тяжелые инфекционные заболевания, гормональные сдвиги и интоксикация во время беременности.

Крайне редко болезнь наблюдается у пациентов, пострадавших от радиационного излучения большой интенсивности. При этом состав и консистенция яичек полностью изменяется, и восстановить их функциональность уже нельзя. Способность к эрекции сохраняется или может быть восстановлена в результате лечения.

Патогенез

Спустя несколько недель после оплодотворения появляются половые железы, однако из-за хромосомных изменений развиваются они аномально. Если к 8 неделе железы по каким-то причинам не развиваются, как положено, то формируются женские половые органы – синдром Свайера, при котором регистрируется полная стерильность. Если в течение 8–10 недели беременности они разрушаются, то у будущего ребенка будут смешанные половые органы.

• Если железы разрушаются после 14 недели, то формируются мужские половые органы, но при отсутствии яичек.
• У новорожденных и детей аномалия проявляется слабо. Член может иметь неправильную форму, отставать в развитие, мошонка может отсутствовать. В таком возрасте низкий уровень тестостерона еще не является критичным, однако сказывается на поведении. Мальчики слишком послушны, неконфликтны, склонны к слезливости, демонстрируют пассивное поведение.
• К пубертатному периоду при анорхизме яичек низкий уровень тестостерона обуславливает «женский» тип развития. Недостаточность последнего фиксируется с 8 лет, а к 14 оказывается ниже нормы в 5 раз. Телосложение мальчика начинает меняться: талия становится уже, бедра шире, рост увеличивается за счет удлинения ног. Процесс оволосения совпадает с «женским» типом. Возможна гинекомастия – увеличение молочных желез, придающее телу феминность.

Неестественный гормональный фон обуславливает половое недоразвитие – отсутствие поллюций, проблемы с эрекцией, полное отсутствие интереса к сексуальной жизни, импотенция.

Анорхизм влияет и на состояние головного мозга – на гипоталамус. Снижается уровень гипофизарных гормонов, а гонадотропины не увеличиваются, как полагается. Кроме того, падает выработка эстрадиола. Отсутствие его ведет к полному исчезновению сперматогенеза, что приводит к мужскому бесплодию.

https://www.youtube.com/embed/UfortFASNIo

Опыт других людей

Анорхизм – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к отсутствию яичек у мужчин. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, описывают его как тяжелое бремя, которое оказывает серьезное влияние на их физическое и психологическое благополучие. Отсутствие яичек не только лишает мужчин возможности иметь потомство, но и влияет на их самооценку и мужскую идентичность. Большинство людей считают анорхизм тяжелым и сложным заболеванием, требующим комплексного подхода к лечению и поддержке со стороны близких и специалистов.

Признаки

Симптомы болезни одинаковы как у детей, так и у взрослых. Сходство признаков анорхизма с другими аномалиями развития яичек, затрудняет диагностику.

К очевидным визуальным признакам относится:

• отсутствие в мошонке яичек – двустороннее;
• недоразвитие или сглаженность мошонки;
• низкий уровень тестостерона – измеряется при лабораторном исследовании;
• возможны тянущие боли в области живота и некоторая отечность – около 25% больных имеют в анамнезе паховую грыжу.

При пальпации яичко может быть обнаружено в паховом канале. Как правило, при этом наблюдается и болевой синдром.

Другие признаки болезни появляются у пациентов старше 14 лет, когда организм претерпевает изменению по «женскому типу»:

• изменение телосложения – широкие бедра, узкая талия, возможно увеличение груди;
• скачки артериального давления, головные боли;
• кожа бледная, пастозная, повышена потливость;
• нарушена или полностью отсутствует эрекция.

https://www.youtube.com/embed/PHpfyd9COvI

Диагностика

Если заболевание обнаружено при рождении целью диагностики является определение генетического пола ребенка.

Признаком анорхизма является отрицательный половой хроматин, кариотип 46 XY, отсутствие нарушений в половой дифференцировке. Чтобы отделить анорхизм от двухстороннего крипторхизма проводят пельвиографию, тестикулярную венографию, оценивают уровень гормонов – высокий уровень гонадотропинов.

Также на заключительном этапе проводят проверку пахового канала.

Кроме того, назначат следующие лабораторные исследования:

• оценка антимюллерова гормона крови – в пубертатном периоде он занижен;
• денситометрия – измерение плотности костной ткани, у больных она снижена;
• анализ на тестостерон – значительнее снижение по сравнению с нормой;
• оценка фолликулостимулирующего гормона – уровень повышен;
• анализ на лютеинизирующий гормон – наблюдается высокая концентрация.

Аппаратные исследования проводят при дифференциальной диагностике:

• МРТ;
• УЗИ-исследование;
• возможно диагностическая хирургическая операция – лапаротомия.

В подростковом возрасте изменения телосложения и развития настолько сильны, что диагностика дается без труда.

Лечение

Курс лечения определяется возрастом пациента и степенью деформации.

Если недуг диагностирован после рождения ребенка и до 1 года, и даже до 2 лет, а на фоне отсутствия яичек наблюдается сильная деформация гениталий – полное отсутствие мошонки, сильно недоразвитый член или его отсутствие, то рекомендуется провести операцию по смене пола ребенка и воспитывать его как девочку.

Если член развит нормально, то лечение проводят путем коррекции гормонального фона до пубертатного периода. Лучшим возрастом для начала терапии считают 6 лет.

Основным лекарственным препаратом выступает гонадотропин хорионический, а также тестостеронпропионат для коррекции низкого уровня тестостерона.

Принимают препараты в соответствии с возрастом пациента:

• с 6 до 10 лет лекарства вводят внутримышечно по 10 мг через день. Курс длится 15 дней;
• пациентам старше 10 лет вводят в 2 раза большую дозу. Доза гонадотропина составляет 500 единиц, внутримышечно и тоже через день. Курс длится 30 дней;
• при лечении в уже взрослом возрасте доза лекарства составляет 1000 единиц. Курс – 30 дней.

Если гормональная терапия оказывается неэффективной, то прибегают к трансплантации семенников. Восстановить способность к деторождению во взрослом состоянии не представляется возможным, однако вылечить импотенцию можно.

Как правило, терапия все-таки завершается операцией по протезированию семенников. Операция проводится в 2 этапа. Сначала создают ложе для тестикулы: рассекают пах, освобождают яичко, изолируют влагалищный отросток. Второй этап проводится через 2–3 месяца – укладка яичек в готовое ложе.

Анорхизм – патология развития, приводящая к полному отсутствию яичек. Излечить недуг вполне возможно, однако для этого потребуется курс заместительной терапии и, скорее всего, операция по протезированию яичек.

Частые вопросы

Почему у мальчиков пропадают яички?

Причины крипторхизма соединительнотканные тяжи, спайки в паховом канале, неправильное прикрепление направляющей связки, короткая яичковая артерия и т.

Как называется отсутствие яичек?

Что такое крипторхизм? Крипторхизм врожденный – это патологическое состояние, при котором у мальчика яички не находятся в мошонке.

Что такое Анорхизм?

Анорхизм (др. -греч. ἀν- — отрицательная приставка + ὄρχις — яичко, синоним — анорхия) — аномалия развития, проявляющаяся полным отсутствием яичек, сочетается с отсутствием придатков яичек, семявыносящих протоков, предстательной железы. Мошонка и половой член недоразвиты.

Что будет если у мужчины 3 яйца?

При хорошей функции единственного яичка лечения не требуется. Полиорхизм – это наличие трех и более яичек. Поскольку добавочное яичко обычно недоразвито и может стать субстратом для развития новообразований, его удаляют.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Не верьте всей информации, которую вы видите в интернете или слышите от непроверенных источников. Всегда проверяйте факты и обращайтесь к профессионалам для достоверной информации о заболеваниях.

СОВЕТ №2

Если у вас или у кого-то из близких появились симптомы, описанные в статье, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики. Не пытайтесь самолечиться или делать диагнозы на основе интернет-информации.