Болезней костной системы довольно много. Одни люди приобретают постепенно в процессе жизнедеятельности. Другие относятся к наследственным, врожденным. Одной из патологий костей, которая передается генетически, является мраморная болезнь. Рассмотрим основные ее признаки, эффективные методы терапии.
Клиническая картина
Рассматриваемая патология считается довольно редкой. При ней внутри организма скапливаются в избытке минеральные компоненты. Одновременно не хватает костномозговых, органических составляющих. Болезнь представлена чрезмерным формированием тканей кости.
В мед. практике патологию упоминают, как гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга (по фамилии ученого, открывшего патологию). Болезнь поражает кости трубчатого типа, костные ткани позвоночника, лица. Отмечается неестественное уплотнение, утяжеление костей. В названии слово «мраморная» стали использовать по той причине, что на срезе ткань выглядит гладкой, однородной. Ткань становится похожа на мрамор.
Если специалисты выполняют патологоанатомическое исследование, распиливать кости очень сложно. А вот раскалывают они быстрее. При этом обнажается мраморная поверхность излома. Гистологический осмотр показывает изменение плотности тканей, увеличение их массы.
При развивающейся патологии наблюдаются частые переломы. Это объясняется тем, что плотные кости не могут удерживать массу тела. Ранняя форма патологии опасна для деток. При ней наблюдается высокая смертность. Если не осуществлять терапию инфантильной формы болезни, по прошествии 2-3 лет возможен летальный исход.
Остеопетрозу в МКБ-10 отведен код — Q78.2 (остеопетроз). Начинается патологическое изменение при серьезном сбое фосфорно-кальциевого обмена. Провокатором считается дисбаланс в разрушении старой ткани, образовании молодой. Происходит утолщение коркового слоя. По немного сужается костномозговое пространство, может полностью исчезать. Закрытие каналов провоцирует гипопластическую анемию. Патология сопровождается увеличением лимфоузлов, селезенки, печени (возникают в качестве компенсаторной реакции).
Этиология заболевания
Мнение врачей:
Остеопетроз, или мраморная болезнь, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением процесса костеобразования. Врачи отмечают, что тяжесть заболевания может варьироваться от легкой формы до смертельно опасной. Методы лечения остеопетроза включают симптоматическую терапию для уменьшения боли и поддержания функций органов, а также трансплантацию костного мозга в случаях тяжелых форм болезни. Прогноз зависит от тяжести заболевания, возраста пациента и своевременности начала лечения. Раннее выявление и комплексный подход к лечению позволяют улучшить прогноз и качество жизни пациентов с остеопетрозом.
https://www.youtube.com/embed/WtJsTW6DwxA
Причины
Усиленное уплотнение тканей костей провоцирует генетическая аномалия. Передача патологии установлена по аутосомно-рецессивному типу. Ученые выделили 3 гена, участвующие в развитии рассматриваемой патологии. Выделенные гены несут ответственность за создание, утилизацию клеток костей. Также они отвечают за некоторые из этапов кроветворения.
Ткани костей включают 2 вида клеток:
- остеобласты. Предназначены для формирования клеток;
- остеокласты. Несут ответственность за резорбцию (процесс разрушения клеток костей, которые уже отжили свое время).
При развитии рассматриваемой патологии остеокластное звено указанного выше процесса нарушено. Возможно причина в нехватке карбоангидразы внутри остеокластов. Этот фермент регулирует распад тканей кости.
Результатом развивающейся патологии становится скопление тканей костей в избытке. Она утолщается из-за отсутствия утилизации отживших клеток. Кости деформируются, провоцируя пережатие нервов, сосудов. Поэтому учащены случаи смертности при указанной болезни.
Чаще всего рассматриваемая патология фиксируется у родственников. Реже диагностируют патологии в семьях, где никто не сталкивался с остеопетрозом.
Патология одинаково распространена по Земле. Встречается изредка (1:200 000 рожденных). Исключением считается Чувашия. Там 1 случай диагностируют на 3 500 – 4 000 новорожденных. Еще к исключениям относится Марий Эл. Там фиксируют 1 случай на 14 000 новорожденных.
На фото дети с остеопетрозом
Виды патологии
Рассматриваемое поражение развивается в 2-х формах:
Ранняя. Называют ее аутосомно-рецессивной. Считается злокачественной. Зачастую фиксируют до годика. Течение патологии очень тяжелое. Чаще заканчивается смертью. Если не провести трансплантацию костного мозга, продолжительность жизни оставит 2 – 3 года.
Поздняя. Считается аутосомно-доминантной. Относится к доброкачественным патологиям. Диагностируют ее чаще у взрослых, подростков. Обычно определение болезни происходит случайно (во время рентгена). Зачастую протекает бессимптомно.
https://www.youtube.com/embed/9-uQZefEbEk
Опыт других людей
Остеопетроз, или мраморная болезнь, вызывает у пациентов и их близких серьезные опасения. Однако, благодаря современным методам лечения, прогноз заболевания стал более благоприятным. Люди, столкнувшиеся с этим редким генетическим нарушением, отмечают, что регулярное медицинское наблюдение и своевременное лечение способствуют улучшению качества жизни. Методы лечения остеопетроза включают терапию бисфосфонатами, трансплантацию костного мозга и хирургическое вмешательство. Важно помнить, что раннее выявление и комплексный подход к лечению могут значительно повысить шансы на выздоровление и улучшить прогноз заболевания.
Симптомы
Признаки патологии зависят от ее формы. Начнем с инфальтивной. Она обнаруживается после рождения крохи. Поражает патология и мальчиков, и девочек. На ее наличие указывают нижеприведенные признаки:
- широкая посадка глаз;
- толстые губы;
- «продавленное» основание носа;
- аномально широкие скулы;
- ноздри развернуты кнаружи;
- некоторые деформации черепа.
При наличии рассматриваемой патологии у младенцев быстро развиваются такие патологические состояния: анемия, гидроцефалия.
У детей постарше на развитие патологии указывают другие признаки:
- слабость ног. Они не держат тело;
- быстрая утомляемость;
- бледность дермы;
- слабый рост (неестественно);
- кариес поражает зубы;
- нарушение зрения (возможна слепота). Этот признак считается результатом сдавления зрительного нерва;
- отставание умственного развития.
Также патология отражается на состоянии внутренних органов. Отмечается увеличение селезенки, лимфоузлов, печени.
При поздней форме поражения течение доброкачественное. Обнаруживают патологию при выполнении рентгена. О патологии свидетельствуют частые переломы. Таких пациентов ставят на учет. Их наблюдает ортопед всю жизнь. Но не всегда присутствуют переломы. Болезнь может развиваться без видимых симптомов.
https://www.youtube.com/embed/QzgNdYdcSX8
Диагностика
Чтобы определить наличие мраморной болезни, прогнозировать результат проводимой терапии врачи назначают ряд диагностических мероприятий:
- биопсия тканей кости;
- анализ крови. Проводят с целью определения анемии;
- генетический анализ. Он нужен с целью прогнозирования успешности терапии;
- рентген. Метод исследования показывает изменения тканей кости;
- КТ, МРТ. Методы показывают уровень повреждения тканей костей.
Если наблюдаются изменения функционирования внутренних органов, требуются дополнительные исследования. Изменения в области кроветворения требуют осмотра гематологом. Может понадобиться сдача ОАК, проведение УЗИ органов брюшины.
Если ухудшается зрение, пациента направляют к офтальмологу. Ему назначают следующие методы диагностики:
- оптические;
- электрофизиологические;
- обзорная рентгенография орбиты (ее выполняют в 2-х проекциях).
Если нарушается слух, проводят консультацию у отоларинголога. Назначают
аудиометрию
. Проводят исследование слуховых вызванных потенциалов.
Проявления остеопетроза на рентгенологическом снимке
Как лечится
Патогенетическую терапию специалисты еще не разработали. Лечение обычно симптоматическое. Главная цель в укреплении костно-мышечной, нервной систем. Необходимо обогащать меню продуктами, насыщенными витаминами. Стоит употреблять:
Хирургическое лечение
Если диагностировали раннюю форму патологии, единственный метод терапии представлен трансплантацией костного мозга. Подобная операция в последние десятилетия спасла много малышей.
Чтобы провести подобную операцию, требуется материал. Берут его у близких родственников. Может помочь донор, который подходит по всем установленным параметрам. В обратном случае материал может не прижиться. Это значит, что надежды на оздоровление не будет.
Предложенная операция лишь предотвращает дальнейшее развитие патологии. Она неспособна устранять вред, который уже нанесен организму. Поэтому врачи советуют проводить операцию сразу же после обнаружения болезни. К примеру, в Израиле подобную процедуру проводят детям уже в 6 месяцев.
Трансплантация костного мозга
Методы вспомогательной терапии
Помимо операции пациентам назначают вспомогательную терапию. Она предполагает прием витаминов, медпрепаратов. Наиболее популярными средствами считаются нижеприведенные:
- Кальцитрол. Медпрепарат представляет собой активную форму витамина Д. Необходим для стимуляции остеокластов. Он предотвращает уплотнение тканей костей.
- Эритропоэтин. Врачи назначают с целью лечения анемии.
- Интерферон гамма. Оказывает несколько воздействий: уменьшение объема губчатых костей, стимуляция работы лейкоцитов, улучшение показателей крови. Лучший эффект медпрепарат оказывает при комбинировании с кальцитонинами.
- Кальцитонин. Медпрепарат представлен пептидным гормоном. Он улучшает самочувствие. Эффект недлительный. Длиться только во время приема лекарства.
- Кортикостероиды. Указанные гормоны назначают для предотвращения уплотнения тканей костей, развития анемии.
Особое место занимает терапия, укрепляющая нервно-мышечные волокна, поддерживающая состояние малыша. Для этого назначают физиотерапию, реабилитацию, спец. диету, регулярное выполнение санации полости рта, наблюдение у ортопеда.
Препараты кальция
Прогноз
При доброкачественной форме последствия патологии не так страшны. Человек будет постоянно под наблюдением ортопеда. Прогноз благоприятный при проведении качественной терапии.
Если же диагностирована ранняя форма, лечить ее нужно срочно. Иначе возможны опасные последствия:
основным методом профилактики считается обнаружение наследственной патологии у плода после 8 недель. Также проводят генетические тесты, помогающие прогнозировать болезнь у ребенка еще до беременности.
Подробнее о прогнозах лечения мраморной болезни, смотрите в нашем видео:
Частые вопросы
Чем опасен синдром мраморной кожи?
Мраморная болезнь (остеопетроз, заболевание Альберса-Шенберга) – это патология, связанная с мутациями генов, что приводит к системному склерозированию костей и заращению костномозгового (медуллярного) канала.
Что за болезнь смертельный мрамор?
Редкое генетическое заболевание, которое еще называют «мраморной болезнью» или «смертельным мрамором». Название говорит само за себя. Ранняя форма остеопетроза протекает очень тяжело и заканчивается летальным исходом. Средняя продолжительность жизни детей с таким заболеванием 2-3 года.
Можно ли вылечить остеопетроз?
Без лечения остеопетроз, который развивается в младенчестве, может привести к летальному исходу. Средства для излечения этого заболевания не существует, но некоторые виды лечения могут облегчить проблемы, возникающие вследствие этого заболевания.
Чем опасен остеопороз?
При прогрессировании болезни страдает не только скелет, но и другие органы: нарушаются функции легких, сердца, желудка. Основной опасностью остеопороза считаются переломы, которые называются патологическими, поскольку возникают вследствие незначительных травм или легких бытовых нагрузках.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на остеопетроз обязательно обратитесь к врачу-ортопеду или гематологу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Следуйте рекомендациям специалистов относительно приема лекарственных препаратов, физиотерапии и реабилитации, чтобы добиться наилучших результатов в лечении остеопетроза.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, физические упражнения и отказ от вредных привычек, чтобы укрепить костную ткань и улучшить общее состояние организма.
